| | Maladie_de_Stargardt |
| CIM-10: | H35.5 |
La maladie de Stargardt a été décrite en 1909 par Karl Bruno Stargardt. Cette pathologie associe une baisse d'acuité visuelle bilatérale à des lésions rétiniennes particulières. Il s'agit de la plus fréquente des dystrophies maculaires héréditaires.
Clinique
Cette maladie commence chez des personnes jeunes entre 6 et 15 ans, qui constatent une baisse d'acuité visuelle bilatérale progressive en rapport avec une atrophie de la
Macula. Cette vision va diminuer progressivement jusqu'à 1/10ème ou 1/20ème.La maladie atteind la vision centrale ce qui gêne fortement la lecture (vision de précison) , en revanche les patients peuvent se déplacer à pied normalement ou même faire du vélo;(conduite de voiture : impossible). A l'examen on constate une lésion maculaire souvent associée à des taches jaunâtres réparties sur le fond d'oeil, c'est le
fundus flavimaculatus. Ces taches jaunes 'pisciformes' (en forme de poisson) correspondent à des dépôts de lipofuchsine dans les cellules de l'épithélium pigmentaire de la
Rétine.
Traitement
Aucun traitement n’est disponible
Evolution
L'évolution se fait vers la diminution progressive et inéluctable de l'acuité visuelle, pour atteindre des valeurs faibles, mais les patients ne deviennent pas aveugles. La conservation de la vision périphérique leur permet de se déplacer et d'être autonomes et indépendants.
Génétique
- La transmission est généralement autosomique récessive : le Chromosome responsable est 1
- La transmission est plus rarement dominante : le Chromosome responsable est 6 et 13
- Le Conseil génétique est parfois difficile.
Liens externes